脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见严重的遗传性致残致死性疾病，是运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩。SMN1基因(运动神经元存活基因1)纯合缺失或突变是致病原因，本病不影响认知及智力，但其致残性使患者家庭乃至社会产生沉重负担。
随着医疗技术发展，目前，治疗脊髓性肌萎缩基因修饰药物除了目前鞘内注射药物诺西那生钠外，近期，又有新成员利司扑兰口服药物问世。利司扑兰也是小分子mRNA剪接调节剂，能够抑制SMN2基因7号外显子的剪接，从而产生全长有功能的SMN蛋白，通过口服或胃管给药。口服药物的研发应用不仅方便使用，还避免了患儿鞘内注射的痛苦，可根据患儿治疗反应，及时、便捷调整剂量，更好保障治疗安全，且这两种药物均成功纳入国家医保范畴。目前，我院为省医疗保障局指定具有该两种药物使用权限的定点医疗机构之一。
对于SMA的患儿及家庭来讲，SMA的确诊、特效药物治疗以及后续康复治疗尤为关键。徐州市儿童医院成立由神经内科刘晓鸣主任牵头、整合康复科、神经脊柱矫形科、呼吸科、心内科等科室骨干力量组成员SMA多学科诊疗协作小组，为SMA患儿从诊断到药物治疗，到肢体功能康复、各个脏器功能评价提供专业化、个体化、全面化的序贯诊疗，实现治疗全过程的无缝衔接，保障SMA患儿治疗安全，提高SMA治疗效果，减轻SMA患儿家庭负担和造福社会。
05月05日，我院接诊一名SMA患儿，该患儿由于长期遭受病痛折磨，双下肢肢体出现畸形、伴发心肺功能异常，日常呼吸需要靠使用呼吸机维持，给患儿和家庭造成严重经济负担和精神困扰。刘晓鸣教授仔细询问患儿病情后，通知神经内科岳璇副主任医师启动多学科诊疗，医务科组织，组织康复科吴野副主任医师，神经脊柱整形科张凤飞副主任医师，呼吸科李文斌副主任医师，心内科徐慧主治医师对患儿目前病情、治疗情况及后期康复、心脏、呼吸等进行详细沟通，制定了最佳的个性化治疗方案。
目前，此例为我院开创先河使用口服药物“利司扑兰”治疗SMA病例，后续治疗进一步加强观察。我院高值药品临床应用管理小组对该药使用的采购流程、药物规范使用注意事项，药物不良反应风险防范等全程监督，全力保障使用口服药物“利司扑兰”治疗的SMA患儿安全。让我们肩并肩、心连心，让先进的治疗理念惠及每一位SMA患者，让优化的治疗方案健康每一个SMA家庭。
刘晓鸣主任专家门诊：
周一全天，周三、周四上午
岳璇副主任医师门诊：
周三全天