8岁的雨雨在未出生时，雨雨爸爸就比较担心，焦虑，因为自己和大女儿身体有多处牛奶咖啡斑，并被确诊为I型神经纤维瘤病(NF1)，担心宇宇会遗传此病。然而不幸的事还是发生了，随着宇宇长大，不光躯干多处有牛奶咖啡斑，并且右侧下颌及面部出现逐渐增大的肿块，引起面部不对称和疼痛，严重影响美观及生活质量，给整个家庭蒙上一层阴影。
NF1是一种罕见病，为常染色体显性遗传。此类疾病患儿通常在出生或婴儿期就表现出皮肤损害，如咖啡牛奶斑，同时还可能出现神经纤维瘤和骨骼症状等。随着成长，可能还会出现其他症状，如丛状神经纤维瘤和视网膜细胞瘤等，且有肿瘤恶变风险，给治疗带来了巨大困难，严重影响患者生活质量及生命安全。在靶向药物面世前，NF1治疗手段单一，主要为手术局部切除瘤体。
孤儿药硫酸氢司美替尼是NF1 的靶向药物，于2023年5月获中国国家食品药品监督管理总局批准用于治疗3岁以上、有症状但无法手术治疗的丛状神经纤维瘤的NF1儿科患者，但由于价格极为昂贵，使大部分患者望而却步。
2023年9月NF1被纳入我国第二批罕见病目录，令人振奋的是2024年1月硫酸氢司美替尼被纳入医保，给NF1患儿带来了曙光。经神经内科刘晓鸣主任仔细会诊、院内多学科诊疗团队全面评估后确定雨雨有应用硫酸氢司美替尼的适应症，立即开始医保谈判药品“双通道”途径获取此孤儿药，药物以最快速度到达了雨雨妈妈手里。硫酸氢司美替尼目前报销比例高达60%以上，这对NF1家庭来说是巨大的好消息，极大减轻了患儿家庭的经济负担，目前宇宇已用药1月余，无不良反应的发生。此次为徐州市以及苏北地区首次应用孤儿药硫酸氢司美替尼治疗NF1，后续我院多学科团队将继续对雨雨进行随访，评估其疗效及安全性。
2024年2月29日是国际第17个罕见病日，现在国际确认的罕见病超过7000种，70%发病于儿童。“泡泡宝贝”、“瓷娃娃”，“天使综合征”……这些听起来美丽动人的名字，对应的是一个个家庭不可名状的痛。幸运的是得益于国家层面的医保政策以及多层次医疗保障体系逐渐完善，更多的治疗罕见病的孤儿药陆续被纳入医保，将为更多罕见病患儿带来福音。
关注罕见病，关爱罕见病患儿，让爱不罕见，我院罕见病多学科诊疗团队将进一步为罕见病患儿及其家庭提供更优质的服务，期待罕见病患儿早日康复、告别病痛，谱写美好人生蓝图。
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